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2001年出生的男孩,2001年屬蛇幾月命苦

2001年出生的男孩

說到“泡泡男孩”,大家的之一個想到的是什麼?

吹泡泡的男孩?或者是男孩在“水上步行球”里面玩?還是我們今天的“主角”大衛·菲利普·維特爾呢?

我們平常所看到的“泡泡”都很脆弱,一戳就破。而大衛的“泡泡”則是他的守護者,保護了他12年。

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一、泡泡男孩:死亡前之一次觸碰到了媽媽

1971年,大衛出生在美國。呱呱落地之后,大衛馬上被送進了一個無菌的泡泡里,因為他患有嚴重聯合免疫缺陷癥(SCID)。

醫生表示,可以嘗大衛的姐姐凱瑟琳的造血干細胞給大衛做移植手術。但是,結果并未如愿,凱瑟琳和大衛的配型不成功。

于是,大衛只能繼續在無菌泡泡里待著,雖然孤獨,但是對他來說這是更好的選擇。為了彌補大衛,大衛的父母給他準備了一大堆玩具和零食。

只不過,玩具和零食放進去無菌泡泡之前,要進行一個殺菌的過程,然后除去有的,步驟繁瑣而復雜。

大衛的遭遇很快被媒體報道,他得到了一些機構的幫助,比如NASA為他設計了一種可以透過膠手套伸進泡泡的新居所。同時,大衛的生活也被完全曝光在公眾視野之下。有人對他投去同情的目光,也有人怪氣。

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年幼的大衛不知道,這一切對他意味著什麼。隨著時間的流逝,大衛也慢慢長大,他開始意識到自己的與眾不同。

3歲的時候,大衛終于可以離開醫院,回到家里生活,盡管還是在無菌房里。6歲時,NASA為大衛專門了一套特殊的宇航服。

穿著宇航服,大衛可以在院子的草坪上和姐姐玩水槍。但是,穿上這身宇航服并不容易。穿了幾次之后,大衛對它徹底失去了興趣,他的眼睛里開始流與同齡人不的憂愁。

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大衛過完12歲生日不久,醫生告訴大衛的父母,他們研發出了一種不需要配型匹配也能進行的移植技術。大衛的父母十分興奮,他們等這一天等了太久。

手術很成功,所有人都以為大衛重獲新生了。不料,意外出現了:完成移植四個月后,大衛患上了淋巴癌,不久后就去世了。

后來,醫生才發現,大衛的姐姐凱瑟琳的血液中含有愛潑斯坦-巴爾。移植之后,愛潑斯坦-巴爾在大衛的體內活躍,摧毀了大衛即將修復好的免疫系統,并最終奪去了他的生命。

在死亡之前,大衛之一次觸了母親的臉龐……

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二、什麼是“泡泡男孩”?

泡泡男孩,是指一出生就有體內免疫系統嚴重缺陷,導致無法抵御任何細菌、,只能一輩子生活在無菌環境中的男孩。

那麼,為什麼是泡泡男孩,不是泡泡女孩呢?

原來,聯合免疫缺陷癥(SCID)是一種先天性遺傳病,是由于X上存在缺陷導致的。因此只有男孩會患病,女孩只可能攜帶,但不會患病。

因此,聯合免疫缺陷癥(SCID)全稱又叫X連鎖重癥聯合免疫缺陷癥(SCID-X1)。如果孕婦在產前沒有檢查出SCID-X1,那麼孩子出生一個月內就會因為細胞免疫和免疫嚴重缺陷,出現嚴重的機會性感染。

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三、如何對SCID進行篩查?

雖然SCID的發病率不高,但做好篩查依舊很重要。如果新生兒在出生時,未能及時篩查出SCID,患兒將會面臨反復感染、生存質量下降。不及時治療,SCID的率幾乎100%。

不過,目前有了相對可靠、便宜的篩查手段。篩查出來之后,早期進行移植,可以顯著改善預后。

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早在2005年,就出現了采用定量PCR檢測T細胞受體切除環的篩查,簡稱TREC。TREC在胸腺發育成熟的過程中,編碼T細胞受體的基因進行重組,生成了小片段的游離環狀DNA。

T細胞過程中TRECs不復制,因此可作為判斷胸腺輸出初始T淋巴細胞功能的可靠指標。當TRECs減少或缺失的時候,極有可能是SCID,需要進一步行流式細胞及基因診斷,最終確診。

除了SCID,TREC還可以檢測其他疾病,比如21三體綜合征、DiGeorge綜合征、特發性T淋巴細胞減少癥等。理想情況下,應該聯合TREC-ADA進行新生兒免疫缺陷的篩查。

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如今,90%以上的美國新生兒都會接受SCID篩查。美國也將新生兒SCID篩查納入了常規疾病篩查項目。

此后,SCID篩查的大門被打開,英國、法國、、巴西、土耳其等也都開始進行新生兒SCID篩查的試點研究。

目前,我國地區進行的SCID篩查已經涵蓋90%的新生兒,而在我國地區目前尚未開展新生兒人群大樣本SCID篩查的報道,也缺乏相關的數據。

據統計,發生SCID的幾率約為1/53 196,T細胞減少癥的幾率約為1/11000。我國是人口大國,每年出生人口1700萬左右。按照地區發病率來估算,我國每年T細胞缺陷患者人數將超過1400人。

專家呼吁,我國應盡快啟動SCID篩查試點工作,提高免疫缺陷病的防治水平。

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總的來說,提高生存率,改善人口質量,應重視新生兒篩查,以免讓孩子和家庭陷入無限的痛苦之中。

參考資料:

[1]《12歲才走出隔離罩的“泡泡男孩”,在死亡前之一次觸摸媽媽》.健康成都官微. 2022 -01-24

[2]《基因療法首次治愈遺傳病患兒,美國醫生取得大突破!》 .醫學界. 2022 -04-23

[3]《可避免的危害-重癥聯合免疫缺陷病(SCID)》.致譜醫學檢驗. 2022 -08-30

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以上就是與2001年出生的男孩相關內容,是關于新生兒篩查的分享。看完2001年屬蛇幾月命苦后,希望這對大家有所幫助!